哥伦比亚女子基因突变 或成阿尔茨海默症治疗突破口

中新网11月13日电 据台湾“联合新闻网”报道，最近，在《自然医学》期刊的新研究中，研究人员发现一个极特殊案例，在有罕见基因变异情况下，当事者得以不受自身携带的阿尔茨海默症的基因影响，维持良好认知能力直至老年，这或将为阿尔茨海默症治疗研究，提供突破口。

据报道，在哥伦比亚麦德林市，有着目前已知最大的阿尔茨海默症家族，这个近6000人的大家庭，世代遭受阿尔茨海默症困扰。但在其中，有一位女性已经将近70岁，仍保持着良好的认知能力。

据报道，该女性也像其亲戚一样，带有Presenilin 1突变，大脑中充满了阿尔茨海默症最显著的特征——淀粉样蛋白，然而她却没有出现认知障碍。

美国麻萨诸塞州总医院眼耳中心(MEEI)细胞生物学家Joseph Joboleda-Velasquez 协助该女性，进行了基因测试和测序，发现她在被称为APOE的基因上，有着极罕见的突变。

据报道，APOE基因与阿尔茨海默症有着相当大的关联，在该基因的3种变体中，带有APOE4者会大大增加得到阿尔茨海默症风险，已知近40%阿尔茨海默症患者体内都有这种突变。

然而，该女性则拥有更为常见的APOE3变体，但与一般人不同的是，她的APOE3上有着被称为Christchurch的罕见突变，这种突变会破坏与其他蛋白聚糖结合的能力。

研究者认为，这或将成为未来阿尔茨海默症治疗研究的突破口。

目前，在治疗阿尔茨海默症上，可用的药物很少、长期效果也不佳。截至目前为止，人们已经花费了数10亿美元开发并测试疗法，近200项药物实验都宣告失败。